به گزارش روز پلاس، فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباطها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمیتواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل میشود.
آنها بیماری خود را اینگونه توصیف میکنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمیتوانند اندام خود را حرکت دهند.
جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافتهای همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.
به گفته انجمن بینالمللی FOP، این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها 800 مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.
جاسمین یکی از 285 نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.
در 23 سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.
دوستان نزدیک او میدانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.
این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل میشود.
تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها میتواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.
جاسمین در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.
در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.
زمانی که او 9 یا 10 ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.
آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریههای مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.
با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت میکرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمیدانست و احتمال میدادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.
تا اینکه در سال 1999 یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.
در آوریل سال 2006، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنشهایی برای ایجاد استخوان میشود.
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوانها فعال میشود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهشهای انجام شده در این زمینه نیز محدود است.
محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در 90 درصد از موارد اشتباه تشخیص داده میشود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.
این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.
ویدیو/ منظور پس از مخالفت با واردات خودرو: نظرم درباره واردات خودرو نظر شخصی بود/ مکلف به اجرای قانون هستیم
تصویری باورنکردنی از پسر هادی چوپان/ فیگور مشابه گرگ ایرانی و فرزندش
تصاویر مظنونین حمله تروریستی در مسکو منتشر شد
ابطحی مجروح شد/ سارقین ناکام ماندند+ عکس
عکس/ پست اینستاگرام کنفدراسیون فوتبال آسیا به مناسبت آغاز سال نو
عکس/ کفشهای مرموز بایدن
عکس/ لوگوی گوگل برای نوروز ۱۴۰۳
عکس/ رئیسی با عباس قادری خواننده قدیمی دیدار کرد
مردی که ۷۰ سال با یک ریه آهنی زندگی کرد، درگذشت
عکس/ لحظۀ ترکیدن نارنجک دستساز در دست یک جوان
تصویری جدید از سید حسن نصرالله
انتشار تصاویر فوتوشاپی کیت میدلتون/ همسر ولیعهد انگلیس عذرخواهی کرد
تصویر آخرین حضور آیتالله جنتی درمجلس خبرگان
عکس/ حسن روحانی در مجلس خبرگان
عکس/ کاشت نهال توسط رهبر انقلاب در روز درختکاری
عکس/ ملاقات امیر تتلو با مادر و خواهرش در حاشیه اولین جلسه دادگاه
عکس/ سیدحسن خمینی در حسینیۀ جماران رای خود را به صندوق انداخت
آیت الله مدرسی یزدی و طحان نظیف رای خود را به صندوق انداختند/ عکس
عکس/ محمدباقر قالیباف رأی خود را به صندوق انداخت
عکس/ آيتالله احمد جنتی رأی خود را به صندوق انداخت
ویدئو/ دو توصیه مهم حضرت آقا به مردم
عروس با کلاه ارتشی/ گزارش تصویری از ازدواج دانشجویی در دانشگاه افسری
عکس/ فرمانده مهدی برروی دیوارنگاره میدان انقلاب تهران
عکس/ دیدار غمانگیز فردوسیپور و جواد خیابانی/ عادل همکار قدیمی را فراموش نکرد
ببینید/بیانات رهبر انقلاب پس از کاشت نهال در روز درختکاری
عکس/ حضور حاج اسماعیل قاآنی در راهپیمایی ۲۲ بهمن
نمایش سامانه موشکی زمین به زمین «قیام» در حاشیه راهپیمایی ۲۲ بهمن
عکس / چهره درهم بایدن و هریس پس از حمله به پایگاه آمریکا در اردن
دیوارنگاره جدید میدان انقلاب/ عکس
عکس/ حضور شیخ زکزاکی در حرم حضرت معصومه(س)
عکسی از کارگردانی جواد عزتی در فیلم تمساح خونی
موشکهای سپاه دیشب با هشتگ کاپشن صورتی شلیک شد/ عکس
عکس/ جدیدترین دیوارنگاره میدان فلسطین با عنوان "تابوتهایتان را آماده کنید"
دیوارنگاره میدان ولیعصر(عج) برای حمایت از تیم ملّی ایران/ عکس
عکسی دیده نشده از غلامرضا تختی در کربلا
رونمایی از نامه قدیمی غلامرضا تختی/عکس
پیکر دختر کاپشن صورتی با گوشواره قلبی در حمله تروریستی دیروز/ عکس
دیوارنگاره تهدیدآمیز میدان ولیعصر رونمایی شد / عکس
تصویری از دیدار «شهید صالح العاروری» با رئیس جمهور در ۳۰ خرداد ۱۴۰۲
آخرین تصویر ثبت شده از حاج قاسم سلیمانی قبل از شهادت
سردار سلیمانی و مادرش روی دیوارنگاره میدان ولیعصر + عکس
دیدار رئیسی با خانواده سردار شهید سید رضی موسوی
خوش و بش فردوسی پور و تاج در مراسم تشییع ملیکا محمدی/ عکس
عکسی از پدر محمدرضا گلزار در شب عروسی اش!
ایلان ماسک با لباس مخصوص ژاپنیها/ عکس
۳ کیلو پیچ و مهره در شکم یک بیمار اهوازی! +عکس
عکسی خاص از دیدار رئیسی از جزیره آشوراده
با پیگیری سازمان منطقه آزاد انجام شد؛ شرکت "غدیر" پروژههای ناتمام خود در کیش را تمام میکند
فرمانده کل سپاه در مراسم عزاداری ایام فاطمیه/ عکس
تصاویر ۱۱ شهید پاسگاه راسک
تصاویر/ لباسهای مولانا بعد از مرمت در قونیه
پوتین در اتوبان همت تهران!
اولين تصوير از تتلو در خاک ایران پس از بازداشت
عکس کمتر دیده شده از رهبر معظم انقلاب در مترو تهران
زوج هالیوودی در مسجد ابوظبی/ واکنشها به حجاب رزی هانتینگتون
عکس/ بقایای دانشگاه الازهر در غزه بعد از بمباران
دیوارنگاره میدان ولیعصر(عج) برای شهادت حضرت زهرا(ع)
لیلا حاتمی در مراسم چهلم داریوش مهرجویی و همسرش/ عکس
عکس یادگاری نوجوانان باستانیکار با رهبر انقلاب
عکس/ حدیث نصب شده در دیدار امروز ورزشکاران با رهبر انقلاب
اینفوگرافیک/ چه زمانی نباید خرما بخوریم؟
گفتگوی دو وزیر سابق در خصوص صداوسیما
توهین دوباره بایدن به پوتین
اینفوگرافیک/ کدام رذایل اخلاقی در قرآن آمده است؟
خودکشی یک دکتر جوان در دلفان / یک مسئول: زنگ خطر خودکشی رزیدنتها به صدا درآمد / عوامل انسانی دخیل قابل شناسایی و مجازات هستند
فرصت ویژه قلعهنویی برای صعود و اعتماد بیشتر به جوانان مقابل ترکمنستان
معاون حوزه علمیه ماهشهر به قتل رسید
اعلام جزئیات مذاکره استقلال با الهیار صیادمنش و دو لژیونر دیگر
بازگشت پرهزینه و ناموفق صداوسیما به سلبریتی ها/ پرداخت های میلیاردی صحت دارد؟
بزرگترین پیشرفتهای فناوری در سال گذشته چه بود؟
شماره تلفن های ضروری در عید نوروز
عکس/ مروری بر نامگذاری سالها توسط رهبر انقلاب از سال ۱۳۸۷ تا ۱۴۰۳
محبوس شدن در سرویس بهداشتی؛ اولین حادثه پایتخت در سال ۱۴۰۳
اینفوگرافیک/تولید دغدغه ی جدی رهبر انقلاب
جدول حقوق و دستمزد ۱۴۰۳ منتشر شد
هشدار پلیس فتا درباره تورهای لحظه آخری
توییت نماینده کارگری از جلسه تعیین دستمزد با وزیر کار
اینفوگرافیک/ توصیههایی برای جلوگیری از چاقی در ماه رمضان
اینفوگرافیک/ کمک به رفع خوابآلودگی رانندهها با چند روش ساده
هشدار نوروزی پلیس فتا: WiFi رایگان ترفند مجرمان سايبری است
هشدار سیلاب؛ مردم سعی کنند تا سال تحویل سفر نروند
ورود سامانه بارشی به کشور از امروز/ فروردینِ بارانی آغاز میشود
هفت زوج آقای گلی در فوتبال ایران/ اسدی - مغانلو زوج جدید میشوند؟
اجرای طرح ترافیک پایتخت تا ۲۸ اسفند/ جزییات اجرای طرح در نوروز
چطور اینترنت هدیه دولت را فعال کنیم؟
اینفوگرافیک/ با سرگیجههای بعد از افطار چه کنیم؟
رونمایی کیم از «قدرتمندترین» تانک جهان
اینفوگرافیک/ علت و راهکار رفع بوی بد دهان در روزهداری
افزایش کرایههای اتوبوس، تاکسی و مترو در سال ۱۴۰۳/ دریافت کرایههای جدید از اول اردیبهشت
توصیههای ایمنی وزارت بهداشت در چهارشنبهسوری
اینفوگرافیک/ چهارشنبهسوری؛ چی بود، چی شد
سومی کشتی فرنگی ایران در تورنمنت بلغارستان
نظر ۷ مرجع درباره مسافرتی که روزه را باطل نمیکند
شرایط و ضوابط فعالیت رستورانها در ماه رمضان/ استقرار بازرسان در مراکز پرتردد
اینفوگرافیک/ افسردهترین کشورهای ۲۰۲۴ را بشناسید
زمان دربی ۱۰۳ تغییر نکرد/ استقلال ـ پرسپولیس؛ چهارشنبه در آزادی
رونالدو یک جنگ تمام عیار در عربستان به راه انداخت!
جزئیات تکالیف نوروزی دبستانیها؛ پیک نوروزی حذف شد
پرشکستترین سپاهان تاریخ
اینفوگرافیک/ بهترین مواد مغذی برای سلامت مغز
ویدیو/ تفریحات خاص ظریف و همسرش در کیش
اطلاعیه پلیس به مناسبت ماه مبارک رمضان
سواد رسانهای/ ۱۰ نوع اشتباه و اطلاعات نادرست
بارش برف و وزش باد در ارتفاعات کشور/ از تردد در مسیرهای مستعد وقوع بهمن خودداری کنید
۱۸ اسفند؛ واریز دومین شارژ ۲۲۰ هزار تومانی طرح فجرانه کالابرگ
سواد رسانهای/ پروپاگاندا چیست و چه اهدافی دارد؟
اولین قضاوت یک داور زن در داربی تهران
عکس/ حسن روحانی در مجلس خبرگان
برگزاری داربی چهارشنبه ۲۳ اسفند تنها با ۴۵ هزار تماشاگر
این شما و جولان صبانتیون؛ مبارک آنان که رای ندادند!
سواد رسانهای/ چگونه اخبار جعلی را تشخیص دهیم؟
۳۰ کاندیدای پیشتاز در تهران عضو کدام فهرست انتخاباتی بودند؟
روند بازار ارز تهران بعد از انتخابات ۱۱ اسفند چگونه خواهد بود؟
کلیه مدارس استان تهران روز شنبه تعطیل است
اینفوگرافیک/ نکات مهم بیانات رهبر انقلاب درباره انتخابات
با چه مدارک شناسایی میتوانیم رأی دهیم؟
پرداخت بیمه بیکاری مشروط شد
اعلام رسمی محرومیت سنگین پوگبا از فوتبال
قیمت سکه افزایشی شد
رای نهایی درباره حرکت جنجالی رونالدو اعلام شد