دختری با نادرترین بیماری +تصاویر

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماریfibrodysplasia progressiva ossificans یا FOP(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.
کد خبر: ۲۰۶۱۵
تاریخ انتشار:۱۰ دی ۱۳۹۵ - ۱۶:۳۱ - 30 December 2016
به گزارش روز پلاس، فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
دختری با نادرترین بیماری +تصاویر
شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.
دختری با نادرترین بیماری +تصاویر
به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  800 مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از 285 نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در 23 سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.
دختری با نادرترین بیماری +تصاویر
جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او 9 یا 10 ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال 1999 یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال 2006، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در 90 درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.


سایر اخبار
بازگشت به ابتدای صفحه
ارسال به دوستان
ارسال نظر
روایت تصویری
نگاه دوم
پیشنهاد سردبیر
پربازدیدها

اتفاقاتی که بعد از گرم کردن دوباره روغن سرخ شده در بدنمان می افتد

بازخوانی پرونده نقض حقوق یک شهروند ایرانی در سوئد/ «حمید نوری»؛ ۱۶۰۰ روز بازداشت غیرقانونی در بهشت گردشگران

تمام روش های استعلام کالابرگ

ابعاد مختلف تصویب قطعنامه جدید شورای امنیت برای برقراری آتش بس فوری/ بن بست اسرائیل در غزه

فرزند آیت الله علم الهدی چه نقشی در هلدینگ گردشگری جوانمرد دارد؟

ثبات قیمت دلار و درهم و کاهش بهای یورو در مرکز مبادله ارز

مرگ سناتور ضدایرانی در ۸۲ سالگی

فرانسه ناو هواپیمابر هسته‌ای تولید می‌کند

ایستادگی مردم غزه و فلسطین و ناکامی‌های رژیم صهیونیستی در جنگ شش ماهه پدیده‌ای الهی است/ مردم غزه و نیرو‌های مقاومت بر استمرار ایستادگی تا پیروزی نهایی مصمم هستند

حمله موشکی حزب الله لبنان به مواضع نظامیان صهیونیست

دستگاه قضایی مقابل زمین خواری ۳۰۰۰ میلیارد تومانی در گیلان ایستاد/ سازمان بازرسی جلوی تصرف غیرقانونی زمین معروف آستارا را گرفت

کی‌یف برای تامین تجهیزات دفاعی به ناتو متوسل شد

تدابیر جدید دیوان لاهه در رابطه با جنگ در غزه

نتانیاهو به دنبال چراغ سبز آمریکا برای حمله به رفح

ویدیو دلخراش از حمله تروریستی به مسکو/ بیش از 100 کشته تاکنون/ احتمال گروگان گرفته شدن صدها نفر در تالار کنسرت/ روسیه خواستار توضیح آمریکا درباره حمله تروریستی شد 

گفتگوی دو وزیر سابق در خصوص صداوسیما

امشب ساعت را به وقت زمین کوک کنید

حضور باقری در سفارت روسیه در تهران

 انتشار همزمان چند ویدیو هنجارشکن در فضای مجازی/ عادی سازی و ترویج فساد/ با اقدام به موقع فراجا صفحات مسدود شد

هنیه: مقاومت مردم غزه، افسانه‌ای است/ اشغالگران با انزوای بی‌سابقه‌ای مواجه شده‌اند

چرا روسیه مسؤلیت داعش در حمله تروریستی مسکو را نمی پذیرد؟!

جشنواره گل نوروزی یوزها برابر ترکمنستان/ پایان دور رفت با صدرنشینی ایران

بزرگترین پیشرفت‌های فناوری در سال گذشته چه بود؟

تورم چه زمانی تک رقمی می‌شود؟

شهادت یکی از رزمندگان سپاه در سوریه

ویدیویی بسیار دلخراش از حمله تروریستی مسکو

بخشی از پیام نوروزی متفاوت وزیر ارشاد/ پرسش‌هایی درباره تتلو، معین و قربانی

تاکید رئیسی بر حمایت کامل از تولید کالاهای اساسی و ایجاد ثبات و آرامش در این بخش

آخرین نتایج دوازدهمین دوره انتخابات مجلس به تفکیک استان‌ها/ کدام کاندیداها به مجلس راه یافتند

نتایج نهایی انتخابات مجلس در تهران/ دو مرحله ای شدن انتخابات تهران قطعی شد /۱۴ نفری که از تهران مستقیم به مجلس راه یافتند/ چه کسانی به دور دوم رفتند؟

پسر احمدرضا عابدزاده جواب بیرانوند را داد

نتایج انتخابات ۱۴۰۲ خبرگان رهبری در سراسر کشور/ آرای خبرگان تهران اعلام شد+ جدول

ویدیو دلخراش از حمله تروریستی به مسکو/ بیش از 100 کشته تاکنون/ احتمال گروگان گرفته شدن صدها نفر در تالار کنسرت/ روسیه خواستار توضیح آمریکا درباره حمله تروریستی شد 

گفتگوی دو وزیر سابق در خصوص صداوسیما

انتخاب نکردن و آسیب‌هایش/ چگونه انتخاب صحیح داشته باشیم

2 بانک غیردولتی مشتری جدید استقلال و پرسپولیس

بزرگ‌ترین پایگاه فضایی غرب آسیا در حال ساخت است/ صنعت فضاییِ کشور در مسیر توسعه پرشتاب پیش می‌رود

واگذاری پتروشیمی شازند توسط بانک ملی،یک اقدام بی نظیر و به نفع مردم است/ این اقدام می‌تواند الگویی مناسبی برای شبکه بانکی کشور جهت اجرای منویات رهبری باشد

بی رقیب شدن ترامپ در میان جمهوری خواهان/ نیکی هیلی از رقابت در انتخابات انصراف داد

بانک مرکزی عراق فعالیت مجدد بانک ملی ایران را ابلاغ کرد

بدعت لغو کنسرت ها/ کنسرت علیرضا قربانی دوباره در اصفهان لغو شد

عملیات ضد صهیونیستی در جنوب نابلس