ناهنجاری ژنتیکی فوق‌العاده نادر یک کودک+تصاویر

یک کودک آمریکایی که با ناهنجاری‌های ژنتیکی فوق العاده نادر در سال ۲۰۱۷ به دنیا آمده در حالی دو سالگی خود را پشت سر گذاشت که پزشکان در دومین روز تولد از زنده ماندن وی قطع امید کرده بودند.

کد خبر: ۱۱۴۳۴۹

تاریخ انتشار:۲۳ اسفند ۱۳۹۷ - ۱۴:۱۸ - 14 March 2019

به گزارش دیلی‌میل، یک کودک آمریکایی که با ناهنجاری‌های ژنتیکی فوقالعاده نادر در سال ۲۰۱۷ متولد شده، دو سالگی خود را پشت سر گذاشت. این کودک آمریکایی در حالی ۲۴ ماه زندگی کرده که پزشکان در دومین روز تولد وی انتظار زنده ماندن نوزاد را نداشتند.

بنابر گفته متخصصان، این کودک به یک سندرم بسیار نادر به اسم «Shprintzen-Goldberg» مبتلا است که به طور کلی تنها ۵۰ نفر در سراسر جهان دچار آن هستند.

براساس این گزارش، از فتق‌های متعدد شکمی، اختلالات شناختی و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی به عنوان ویژگی‌های کلیدی این سندرم نام برده می‌شود؛ همچنین گزارش‌های متعددی این سندرم را به یک جهش در ژن FBN۱ مرتبط کرده است.

والدین این کودک به دیلی‌میل گفته‌اند که فرزندشان برای زنده ماندن و ادامه زندگی می‌جنگد و این ویژگی به خوبی در رفتار‌های وی قابل مشاهده است.

تصاویر این کودک را در زیر مشاهده می‌کنید: