با یکی از عجیب ترین بیماری های جهان آشنا شوید +تصاویر

دختر۳ ساله ای به دلیل ابتلا به یک بیماری نادر و علاج ناپذیر، هر لحظه از زمانی را که در خواب به سر می برد، در معرض خطر مرگ قرار دارد.

کد خبر: ۶۰۸۱۴

۰۴ آذر ۱۳۹۶ / ۱۸:۲۸

به گزارش روزپلاس، پزشکان پس از انجام آزمایشات ژنتیکی بی شمار بیماری او را سندروم آندین تشخیص داده اند. این دختربچه سه ساله به نام پائولا تکسیرا، از زمان تولد گرفتار این بیماری بوده است. والدین این کودک طی مصاحبه ای از رنج وعذاب روحی – روانی ای که هرروزه به دلیل بیماری فرزندشان تحمل می کنند، سخن گفته و مصائبی را که در نگهداری از او متحمل می شوند، بیان کرده اند.

سیلوانا، مادر پائولا طی شبانه روز به طور خستگی ناپذیری سعی می کند فرزند خردسالش را از مردن هنگام خواب حفظ و حمایت کند.

پائولا که اهل زامورا در اسپانیاست، مبتلا به سندروم آندین است که تنها بین ۱۰۰۰ تا ۱۲۰۰ نفر از افراد سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود لحظاتی که کودک به خواب می رود، تنفسش متوقف شده و در معرض خطر مرگ قرار گیرد.

سیلوانا می گوید: از وقتی که پائولا به دنیا آمده است، من و همسرم نتوانسته ایم مانند قبل راحت بخوابیم و استراحت کافی داشته باشیم. همیشه یکی از چشمهایم بسته است و دیگری کاملا باز و به علت نگرانی از وضعیت فرزندم و اطمینان از اینکه مشکلی در خواب برای او پیش نیاید، همواره هوشیار می خوابم زیرا پائولا همیشه به شخصی نیاز دارد که خوابیدن او را کنترل کند، نه تنها الان بلکه در تمام طول زندگی اش این چنین خواهد بود.

گرچه پائولا مشکلی در زندگی روزمره و رفتن به مهد کودک، مدرسه و زمانهایی که بیدار است، ندارد اما هر شب هنگام خواب به یک هوارسان و دستگاه تهویه و تنفس مصنوعی نیاز دارد که اکسیژن لازم را در مواقعی که تنفسش متوقف می شود، به او برساند.

سندروم آندین یک بیماری مادرزادی است که از جهش ژنتیکی ایجاد می شود و نوعی اختلال دایمی در تمام طول عمر است که همواره زندگی شخص درگیر را تهدید می کند و چون علاج ناپذیر است، شخص مبتلا در تمام طول زندگی با آن درگیر بوده و از آن رنج می برد. این سندروم بر سیستم عصبی که همه چیز را از ضربان قلب گرفته تا فشار خون تحت کنترل دارد، اثر می گذارد. متداول ترین نشانه آن عدم توانایی در کنترل تنفس است که مبتلایان را نیازمند استفاده از یک دستگاه تهویه هوارسان به هنگام خواب می کند.

معالجات موجود برای آن تنها به قراردادن دستگاه هوارسان مناسب و پیشگیری از قطع تنفس و خطر مرگ در خواب، محدود می شود.پزشکان از طریق تعبیه یک لوله در گردن پائولا که سر دیگر آن به دستگاه هواساز متصل می شود، اکسیژن لازم برای تنفس او را هنگام خواب، فراهم کرده اند، اما نصب این لوله در گردن او هنوز باعث آرامش خاطر مادرش نشده است و او همچنان وقتی پائولا به خواب می رود نگران است.

سیلوانا می گوید: استرس و نگرانی ناشی از این بیماری چنان وجودش را فراگرفته که وقتی مشکلی وجود ندارد و همه چیز تحت کنترل است نیز آسودگی خاطر ندارد و نگران از کارافتادن ناگهانی دستگاه هواساز است و به دلیل ترسی که دارد باز هم برای کنترل تنفس پائولا در خواب بیدار می ماند.

به گفته او شاید بخشی از نگرانی های فراوانش به دلیل ۴ سال تلاش نا امیدانه او برای باردار شدن است. سیلوانا پس از ۴ سال عدم باروری و تلاش برای باردار شدن، نهایتا از طریق (آی.وی.اف) باردارشده و پس از طی دوران سخت بارداری که برای او با عوارض بیشماری همراه بوده است، پائولا در ۴۱ هفتگی از طریق سزارین به دنیا آمده و فقط چند ساعت پس از زایمان، به دلیل اشکال در نفس کشیدن و متوقف شدن تنفس، کودک با عجله به بخش مراقبتهای ویژه نوزادان بیمارستان(ان.آی.سی.یو) منتقل می شود. بعد از آنکه پائولا تحت مراقبت و درمانهای تشخیصی قرار می گیرد، بالاخره پس از دو ماه با انجام آزمایشهای ژنتیکی، سندروم آندین در او تشخیص داده می شود.

پائولا اکنون به اتکای تجهیزات هوارسان قابل حمل، به مهدکودک می رود و به دلیل مراقبتهای والدین و تیم پزشکی معالجش، بیماری او در حال حاضرتحت کنترل است و هنگامی که به اندازه کافی بزرگ شد، قادر خواهد بود از یک ماسک اکسیژن قابل حمل جهت تنفس مصنوعی استفاده کند که با استفاده از آن خودش می تواند شبها تنفس خود را مدیریت کند.

بنا بر نظر پزشکان به دلیل اینکه سندروم آندین، یک بیماری بسیار نادر است و تعداد افراد مبتلا به آن در جهان بسیار کم است، در بیشتر مواقع تشخیص بیماری با تاخیر مواجه شده و اکثرا از جانب پزشکان دیر تشخیص داده می شود.

احتمالا بیشتر مرگ و میرهای ناگهانی کودکان کوچک، نوزادان تازه متولد شده و یا شیر خواران به دلیل سندروم آندین است که هرگز تشخیص داده نمی شود.

سلامت آنلاین